À 5 ans, Emmerance est une petite fille joyeuse et pétillante. Pourtant, son quotidien a basculé il y a quelques mois. Après des années d'errance médicale, le diagnostic tombe : elle souffre d'un syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1. « Le glucose n'arrive pas correctement jusqu'au cerveau, qui manque alors d'énergie pour fonctionner normalement », résume sa maman, Marion.
Un choc, mais aussi un soulagement. Enfin, les symptômes observés depuis l'enfance trouvaient une explication. Crises d'épilepsie, absences, mouvements anormaux, grande fatigabilité, retard moteur ou cognitif : les manifestations sont nombreuses et souvent invisibles aux examens classiques. « Je voyais bien que quelque chose n'allait pas. J'ai même dû filmer certains épisodes pour convaincre les médecins. » Après des années de combat, une consultation en neurologie pédiatrique à l'hôpital Necker et une prise de sang spécifique permettront enfin de mettre un nom sur la maladie.
Aujourd'hui, pas de médicament. Le seul traitement est un régime cétogène thérapeutique extrêmement strict. Emmerance ne mange plus, elle se soigne. Chaque repas doit respecter un équilibre minutieux entre lipides, protéines et glucides avec le peu d'aliments qui restent autorisés. « J'ai dû apprendre dans l'urgence, pour soigner ma fille », confie Marion. Derrière les calculs et les contraintes, il y a surtout le quotidien d'une petite fille de 5 ans qui ne peut pas partager le gâteau d'anniversaire des copains ou avoir le plaisir d'une friandise, d'une barquette de frites, d'un fruit. Une spontanéité envolée pour toute la famille.
En cherchant d'autres parents confrontés à la maladie, Marion découvre l'association ASD Glut1, présidée par Magali Sorret, elle aussi maman d'un enfant atteint. Ensemble, le 8 avril dernier, elles participent à une visio-conférence sur le projet Neurolac, porté par une équipe de chercheurs du CNRS de Bordeaux. « Les recherches ont avancé et l'équipe évoque un traitement médicamenteux potentiel. Cela a redonné de l'espoir à toutes les familles », explique Magali Sorret.
Des essais cliniques pourraient débuter d'ici fin 2026-début 2027. Pour franchir cette étape, 50 000 € doivent être réunis avant l'automne. « Les dons sont défiscalisables à 66 %, mais surtout ils peuvent permettre à nos enfants de retrouver un jour une vie plus normale », espèrent les deux mamans. Pour les familles, c'est aussi l'espoir de renouer avec les petits bonheurs simples du quotidien.
